De grootste genetische studie bij ME/CVS vindt 8 afwijkingen die wijzen op ontregelingen in het immuunsysteem en het zenuwstelsel.
De resultaten
Op 6 augustus werden de resultaten van het Britse DecodeME bekendgemaakt: de grootste studie die ooit naar ME/CVS is uitgevoerd! De onderzoekers onder leiding van Professor Chris Ponting (Universiteit van Edinburgh) vergeleken het DNA van 15.000 personen met ME/CVS en 250.000 controlepersonen.
Er waren 8 regio’s in het menselijk genoom die significant verschillen tussen beide groepen. De geïdentificeerde genen wijzen op afwijkingen in het immuunsysteem en het zenuwstelsel. Ten minste twee van de signalen spelen een rol bij het hoe het lichaam reageert op infecties. Dit zou kunnen verklaren waarom ME/CVS vaak getriggerd wordt door infectieziekten zoals klierkoorts of COVID-19.
Er waren geen duidelijke verschillen tussen het DNA van mannen en vrouwen met ME/CVS maar de geslachtschromosomen moeten nog geanalyseerd worden. Mogelijk ligt daar de verklaring waarom ME/CVS vaker voor komt bij vrouwen dan bij mannen (84% van de deelnemers aan de studie was vrouw).
De DecodeME-onderzoekers vonden ook een nieuwe schatting van de erfelijkheid van ME/CVS: de mate waarin de ziekte door genetische factoren bepaald wordt. Dit kwam uit op 9.5% wat niet bijzonder hoog is en aangeeft dat omgevingsfactoren (of toeval) ook een belangrijke rol spelen.
8 miljoen DNA-varianten
De onderzoekers onderzochten meer dan 8 miljoen DNA-varianten op verschillende plekken in het menselijk genoom. Een van genen die vaker bij ME/CVS voorkomt (CA10), speelt een rol bij het doorgeven van zenuwsignalen en is eerder aangetroffen bij mensen met chronische pijn. Dit zou kunnen verklaren waarom pijn zo’n veelvoorkomend en invaliderend symptoom is bij ME/CVS.
Onder de meest opvallende afwijkingen vond men ook de HLA-regio. Deze is belangrijk om je lichaamscellen te onderscheiden van indringers zoals virussen of bacteriën. Veel auto-immuunziekten vertonen afwijkingen in het HLA-gebied en ook bij ME/CVS lijkt er een verband. De onderzoekers zullen deze regio daarom verder bestuderen.
Beperkingen
Een belangrijke beperking van de DecodeME-studie is dat de wetenschappers er slechts matig in slaagde om hun resultaten te repliceren in andere studiepopulaties. Zo gebruikte men onder meer het Nederlandse Lifelines cohort. Daar kwamen sommige genetische afwijkingen wel vaker voor bij ME/CVS maar was het verschil niet langer significant. Volgens de onderzoekers was dit mogelijk te wijten aan verschillen in de selectiecriteria en de grootte van de studiepopulatie.
Tot slot heeft men in DecodeME enkel DNA-varianten onderzocht die vaak voorkomen in de algemene bevolking. Om zeldzamere varianten te testen is meer mankracht en geld nodig. Gelukkig zijn er al plannen om dit te doen door middel van de Sequence-ME studie. Hierdoor krijgt men een nog gedetailleerder beeld van genetische verschillen die personen vatbaarder maken voor ME/CVS.
Wat betekent deze studie?
De studie is een mijlpaal in het onderzoek naar ME/CVS. De resultaten tonen aan dat er genetische verschillen zijn die personen vatbaar maken voor de ziekte. Omdat DNA vanaf de geboorte vastligt, kunnen deze verschillen niet door voeding, te weinig beweging of andere leefstijlfactoren worden verklaard. De resultaten bieden daarom een unieke inkijk in de oorzaken van ME/CVS.
De DNA-verschillen betekenen niet dat ME/CVS door deze genen veroorzaakt wordt; ze maken je enkel iets vatbaarder voor de ziekte. Heel wat gezonde personen hebben deze DNA-varianten en heel wat ME/CVS-patiënten hebben ze niet.
De verschillen werken eerder als een kompas: ze wijzen in de richting waar het in het lichaam fout gaat bij ME/CVS. Het immuunsysteem en he zenuwstelsel lijken daarbij een belangrijke rol te spelen. Wetenschappers kunnen hiermee aan de slag en verder onderzoeken welke mechanismen hieraan ten grondslag liggen. In plaats van een naald in een hooiberg lijkt de zoektocht naar een behandeling voor ME/CVS zo steeds meer op een uitgestippeld pad.